Czy zaćma jest dziedziczna?
Zaćma to jedna z najczęstszych przyczyn pogorszenia wzroku u osób starszych, choć może pojawić się znacznie wcześniej – nawet u dzieci. Czy zaćma może być dziedziczna? Czy jeśli Twoi rodzice mieli zaćmę, Ty również na nią zachorujesz? Wyjaśniamy wszystko o genetycznych uwarunkowaniach tej choroby.
Czym jest zaćma i jak się objawia?
Zaćma (katarakta) to stopniowe zmętnienie naturalnej soczewki oka. Jej charakterystyczne objawy to:
- pogorszenie ostrości wzroku,
- wrażenie patrzenia przez mgłę,
- zwiększona wrażliwość na światło,
- blaknięcie kolorów,
- potrzeba częstej zmiany okularów.
Główne rodzaje zaćmy – różne przyczyny
Zaćma starcza
Najczęstszy typ schorzenia, występujący po 60. roku życia jako naturalny skutek starzenia się organizmu. Białka w soczewce ulegają modyfikacjom chemicznym, co prowadzi do jej zmętnienia.
Zaćma wtórna
Rozwija się w wyniku innych chorób – najczęściej cukrzycy, długotrwałego stosowania kortykosteroidów, chorób zapalnych oka czy ekspozycji na promieniowanie. Może pojawić się w każdym wieku.
Zaćma pourazowa
Powstaje po urazie mechanicznym oka – uderzeniu, skaleczeniu czy oparzeniu. Może rozwinąć się natychmiast lub wiele lat po urazie. Jest niezależna od czynników genetycznych.
Zaćma wrodzona
Obecna już przy urodzeniu lub rozwijająca się w pierwszych miesiącach życia. Może być spowodowana infekcjami wewnątrzmacicznymi, zaburzeniami metabolicznymi, a także – czynnikami genetycznymi.
Czy zaćma jest dziedziczna?
Nie każda zaćma ma związek z genami. Zaćma starcza, stanowiąca większość przypadków, ma słabe powiązanie genetyczne – jeśli rodzice mieli zaćmę w starszym wieku, Twoje ryzyko jest nieznacznie wyższe, ale nie jest to jednoznaczne z pewnym zachorowaniem.
Zaćma wrodzona – silny związek z genetyką
Zaćma wrodzona w około 30-50% przypadków ma podłoże genetyczne. Może być dziedziczona na trzy sposoby:
- Dziedziczenie autosomalne dominujące – wystarczy zmutowany gen od jednego rodzica. Ryzyko przekazania dziecku wynosi 50%.
- Dziedziczenie autosomalne recesywne – wymaga genu od obojga rodziców. Rodzice mogą być nosicielami, nie chorując sami.
- Dziedziczenie związane z chromosomem X – częściej dotyka chłopców.
Zaćma wrodzona może występować w zespołach genetycznych, takich jak zespół Downa, Turnera czy Marfana.
Rodzinna skłonność do wczesnej zaćmy
Istnieje rodzinna skłonność do rozwoju zaćmy przed 60. rokiem życia. Naukowcy zidentyfikowali kilkanaście genów wpływających na strukturę białek soczewki. Jednak obecność tych wariantów genetycznych oznacza zwiększone ryzyko, a nie pewność zachorowania.
Czynniki środowiskowe – kluczowe nawet przy obciążeniu genetycznym zachorowania na zaćmę
Nawet z genetycznymi predyspozycjami, styl życia może znacząco wpłynąć na rozwój zaćmy. Najważniejsze czynniki to:
- ekspozycja na promieniowanie UV bez ochrony,
- palenie tytoniu (ryzyko 2-3 razy wyższe),
- niekontrolowana cukrzyca,
- dieta uboga w antyoksydanty,
- nadużywanie alkoholu,
- długotrwałe przyjmowanie kortykosteroidów.
Oznacza to, że zdrowe nawyki mogą opóźnić rozwój zaćmy nawet przy obciążeniu rodzinnym. Z drugiej strony, osoba bez predyspozycji genetycznych, ale paląca i niechroniąca oczu przed słońcem, może zachorować wcześniej niż ktoś z obciążeniem, ale prowadzący zdrowy tryb życia.
Zaćma wrodzona a dziedziczna – kluczowe różnice
Zaćma wrodzona to określenie momentu pojawienia się – jest obecna przy urodzeniu lub rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Nie wszystkie przypadki mają podłoże genetyczne. Przyczyny mogą być środowiskowe: infekcje podczas ciąży (różyczka, toksoplazmoza), zaburzenia metaboliczne czy leki w czasie ciąży.
Zaćma dziedziczna odnosi się do przyczyny – jest związana z przekazanymi od rodziców zmianami genetycznymi. Może być wrodzona, ale też rozwinąć się później w życiu.
Regularne badania okulistyczne – najlepsza profilaktyka w przypadku zaćmy
Przy obciążeniu rodzinnym badania są szczególnie ważne. Osoby po 40. roku życia z rodzinnym występowaniem zaćmy powinny wykonywać badanie raz do roku. Jeśli rodzice lub rodzeństwo mieli zaćmę przed 60. rokiem życia, warto poinformować o tym okulistę.
Czy predyspozycje genetyczne wpływają na leczenie zaćmy?
Obecność predyspozycji genetycznych nie zmienia zasadniczo sposobu leczenia zaćmy. Jedyną skuteczną metodą jest zabieg chirurgiczny – usunięcie zmętniałej soczewki i zastąpienie jej sztuczną. Technika operacyjna jest taka sama niezależnie od podłoża choroby.
Co może się różnić:
- wiek leczenia – zaćma wrodzona wymaga interwencji we wczesnym dzieciństwie,
- częstotliwość kontroli – przy obciążeniu genetycznym mogą być zalecane częstsze wizyty,
- ryzyko wystąpienia zaćmy w drugim oku – przy podłożu genetycznym prawdopodobieństwo jest bardzo wysokie.
Predyspozycje genetyczne w przypadku zaćmy to nie wyrok
Zaćma może mieć podłoże genetyczne, szczególnie w przypadku zaćmy wrodzonej i rodzinnej skłonności do jej wczesnego rozwoju. Jeśli w Twojej najbliższej rodzinie zaćma występowała przed 60. rokiem życia, jesteś w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania. Jednak genetyka to tylko jeden element układanki.
Styl życia, ochrona oczu, kontrola chorób przewlekłych i regularne badania mogą znacząco wpłynąć na to, czy i kiedy zaćma się rozwinie. Współczesna medycyna oferuje bezpieczne leczenie chirurgiczne przywracające pełną ostrość wzroku.
Świadomość obciążenia genetycznego daje Ci przewagę – możesz działać profilaktycznie. Wykorzystaj tę wiedzę, aby chronić swój wzrok. Jeśli masz wątpliwości, porozmawiaj z okulistą o indywidualnym profilu ryzyka. Zdrowie oczu jest bezcenne – warto o nie zadbać!
